ABSTRACT
Resumen Introducción: El cromosoma 13 en anillo es una alteración citogenética infrecuente, clínicamente caracterizada por presentar retraso del crecimiento, del desarrollo psicomotor y déficit cognitivo, además de microcefalia, dismorfia facial, alteraciones genitales e hipoplasia del pulgar. Caso clínico: Paciente de 8 meses de edad evaluado por presentar talla baja, retraso del desarrollo psicomotor, microcefalia, dismorfia facial, hipospadias peneoescrotales e hipoplasia de pulgar. Se evidenció lisencefalia, hipoacusia neuroconductiva del lado derecho y comunicación interauricular tipo ostium secundum pequeña. El estudio citogenético del paciente mostró 46, XY, r (13) en 30 células analizadas. Conclusiones: Se resaltan los hallazgos clínicos que pueden orientar el diagnóstico de esta alteración cromosómica estructural infrecuente, destacando, además, la evaluación médica interdisciplinaria requerida y el adecuado asesoramiento genético familiar.
Abstract Background: Ring chromosome 13 is an infrequent cytogenetic disorder clinically characterized by growth and psychomotor development retardation, cognitive deficit, microcephaly, facial dysmorphism, genital alterations and thumb hypoplasia. Case report: A 8-month-old patient was evaluated for presenting short stature, psychomotor development delay, microcephaly, facial dysmorphism, penoscrotal hypospadias and thumb hypoplasia. Lissencephaly, neuroconductive hearing loss on the right side and small ostium secundum interatrial communication were evident. The cytogenetic study of the patient showed 46, XY, r (13) in 30 cells analyzed. Conclusions: Clinical findings that can guide the diagnosis of this infrequent structural chromosomal alteration are highlighted, as well as the interdisciplinary medical evaluation required and adequate family genetic counseling.
ABSTRACT
En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares. Además de que la espera por los resultados puede ser larga, con alguna frecuencia fracasa el cultivo, por contaminación o por mala calidad de la muestra, o las figuras mitóticas no se pueden analizar, por lo que es necesario disponer de una metodología sencilla y barata, para obtener un diagnóstico prenatal rápido y fiable de trisomía 21, 18 ó 13, en embarazos de alto riesgo genético sometidos a amniocentesis o cordocentesis. Métodos: Se diseñaron tres PCRs multiplex para amplificar cuatro distintas repeticiones cortas en tándem, de cada uno de los cromosomas 21, 18 y 13. Se colectaron 93 muestras (88 líquidos amnióticos y 5 sangres fetales), recibidas en el laboratorio entre 2006 y 2008, con solicitud de análisis cromosómico. Los resultados de la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente, fueron comparados con el cariotipo obtenido de las mismas muestras para demostrar la fiabilidad del ensayo. Resultados: Para este grupo de datos, la exactitud del ensayo fue del 100 por ciento y se consiguió obtener resultados en 48 horas. Se logró realizar el análisis de repeticiones cortas en tándem en el 77 por ciento de las muestras en las que no se pudo obtener crecimiento celular. Conclusión: La reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente demostró ser una metodología sencilla, fiable y rápida, por lo que podría convertirse en una herramienta complementaria del análisis cromosómico convencional. La obtención de resultados rápidos en casos de diagnóstico prenatal podría disminuir el periodo de ansiedad parental por la espera de los resultados, así como permitir un mejor abordaje terapéutico de los fetos afectados.
In Costa Rica, the diagnosis of chromosomal fetal anomalies is realizedonly by conventional cytogenetic analysis of chromosomes obtained from cellular cultures. The waiting for the results can be long. Moreover with some frequency culture fails due tocontamination or bad quality of the sample or they cannot be analyzed. This makes it necessary to have a simple and cheap methodology to obtain an accurate and rapid fetal diagnosis of trisomy 21, 18 or 13, in pregnancies of high genetic risk submitted to amniocentesis or cordocentesis. Materials and methods: Three multiplex PCRs were designed to amplify four different short tandem repeats of each of the chromosomes 21, 18 and 13. There were collected 93 samples (88amniotic fluids and 5 fetal bloods), received in the laboratory between 2006 and 2008 with request ofor chromosomal analysis. The results of the quantitative fluorescent PCR werecompared with the obtained cariotype of the same samples to stablish the accuracy demonstrate the reliability of the assay. Results: Accuracy of the assay was 100% and it was possible to obtain results within 48 hours.STRs analysis could be made in 77% of the samples where the cellular culture could not be done. Conclusion: The quantitative fluorescent PCR demonstrated to be a simple, accurate and rapid methodology, from what it might turn into a complementary tool of the chromosomal conventional analysis. The securing of rapid results in cases of antenatal diagnosis might diminish the period of anxiety parental for the waiting of the results, as well as to allow a better therapeutic management of the affected fetuses.